Ресейде генетикалық қордың ерекше кітапханасы құрылды.

Биологиялық банктер бүгінде әлемнің түкпір-түкпірінде құрылуда

Фото: Shutterstock.

Мәскеу физика-техникалық институтында (МФТИ) Геномдық орталық ашылды. Онда біздің еліміздің тұрғындарының молекулярлық-генетикалық деректер базасы жинақталды, бұл ресейліктердің генофонына арналған кітапхана. Биологиялық банктер бүгінде әлемде қарқынды түрде құрылуда. Ең танымал жоба - Ұлыбританияның Биобанкі. Бұл деректер базасы 500 мыңнан астам британдық еріктінің генетикасы, денсаулығы және өмір салты туралы егжей-тегжейлі ақпаратты қамтиды.

- Соңында британдық Биобанкке ұқсас бір нәрсені жасауға үміттенеміз, бірақ біз әлі де жолдың басында тұрмыз, - дейді МФТИ-дің Геномдық орталығының жетекшісі Денис Гудков. - Қазір бізде мыңдаған жазба бар. Жазба бірлігі - бұл тек генетика ғана емес, сонымен қатар биохимия, адамның денсаулық жағдайы туралы мәліметтер және тағы басқалар. Бірақ бұл бастапқы кезеңде, және бұл өте жақсы, біз осы деректермен жұмыс істей аламыз және оларды жаңа диагностикалық тестілерді әзірлеу үшін қолданамыз.

- Қарапайым адам деңгейінде, мұндай биобанк не үшін қажет?

- Үлкен деректерді талдау жаңа диагностикалық және емдеу әдістерін әзірлеу үшін қажет. Осы деректер теңізінде біз жаңа заңдылықтар мен байланыстарды іздейміз. Ауру неғұрлым күрделі болса, емдеу әдісі соғұрлым күрделі және нақты болады.

- Неге сол Британдық Биобанктің деректерін пайдалануға болмайды, олар өз базаларын ашты емес пе?

- Талдау тиімді болуы үшін өз популяцияңызды зерттеу керек, әйтпесе диагностикалық және емдеу әдістері нашар жұмыс істейді. Мысалы, еуропалықтармен біз генетикалық жағынан ұқсас боларымыз мүмкін, бірақ айырмашылықтар бар. Ал біздің және азиялық популяциялар арасында үлкен айырмашылық бар. Мысалы, бірдей гендер, бірдей мутациялар, біздің жағдайымызда патогендік өзгерістердің себебі болуы мүмкін, ал Азия өкілдеріне ешқандай әсер етпеуі мүмкін. Және керісінше, Азиядан келген ғалымдар: "біз белгілі бір аурудың себебі болып табылатын мутацияны таптық!" деп мәлімдеген жағдайлар болды! Бірақ біздің жағдайда бұл механизм ешқандай жұмыс істемеді. Сондықтан өз популяциямыздың деректерін жинау және зерттеу өте маңызды. Тек осындай тәсілдер профилактика, диагностика және емдеу құралдарын әзірлеуге мүмкіндік береді, олар біздің генотипімізбен адамдарда жұмыс істейді.

- Дәл сол уақытта, әлемде екі бірдей адам жоқ, сондықтан бірдей ауруды емдеудің бірдей әдістері бола алмайды деп айтылады...

- Сіз айтып отырған нәрсе персонализирленген медицина деп аталады. Геномдық орталықтың құрылуы - осы тәсілге қарай маңызды қадам. Шынында да, гендер бойынша біз бір-бірімізден айтарлықтай ерекшеленеміз, және дәрілік препараттар біздің ағзамызға түскен кезде бірдей әрекет етпейді. Сондықтан дәрілік препараттың дозасын жеке таңдау мәселесі туындайды. Бұл тек қымбат дәрілерге, мысалы, онкологияға қатысты емес, тіпті бас ауруына арналған қарапайым дәрілерге де қатысты. Бұл механизм қалай жұмыс істейді? Біздің ағзамызға түскен кез келген препарат дереу ыдырай бастайды, өйткені ол бөтен зат ретінде қабылданады. Кейбір адамдарда генетикалық ерекшеліктерге байланысты препарат өте тез жойылады, яғни оның белсенділігі төмендейді. Бұл жағдайда дозаны көбейту керек, өйткені терапевтикалық әсер жеткіліксіз болуы мүмкін.

Басқа адамдарда препараттың ыдырауы соншалықты тез емес, және егер емдеу ұзақ болса, онда дозаны керісінше азайту керек. Әйтпесе, уытты әсер пайда болуы мүмкін, әсіресе онкология сияқты ауыр ауруларда, өйткені кейде дәрілердің жағымсыз әсерлері күшті болады. Және адамның аурудан емес, емдеуден, яғни жеке ерекшеліктерді ескермей, дозаны дұрыс таңдамаудан қайтыс болған жағдайлар болды. Персонализирленген медицина - бұл генетика туралы. Генетикалық предрасположенность туралы деректер негізінде - адам ауруға шалдықпай тұрып - біз профилактикалық шараларды ұсынуға мүмкіндік аламыз. Мысалы, белгілі бір тағамнан бас тарту, өмір салтын өзгерту, физикалық белсенділікке көңіл бөлу немесе профильді дәрігерге бару. Яғни, бұл генетикалық зерттеулер тек дұрыс емдеуге ғана емес, сонымен қатар ауруға душар болмауға мүмкіндік береді.

- Биологиялық үлгілерді қалай жинайсыз?

- Қазіргі уақытта біздің геномдық деректер базасына өз биоматериалыңызды МФТИ-дің Долгопрудныйдағы медициналық орталығында тапсыруға болады. Сонымен қатар, біз генетикалық тестілер мен ДНҚ зерттеулерін жүргізетін "Биотех Решения" компаниясымен серіктестік жасаймыз. Ал болашақта барлық ресейлік биобанктерді бір құрылымға біріктіру туралы сөз қозғалып жатыр.

- Қандай ғылыми және практикалық әсер күтіп отырсыз? Қандай ауруларды осылай жеңуге болады?

- Біздің топ тест-жүйелерімен және жаңа диагностикалық әдістерді әзірлеумен айналысады. Сондықтан біз практикалық әсерге бағытталғанбыз. Бірақ биобанк - бұл ең алдымен, біздің зерттеулерімізге ғана емес, басқа ғылыми топтарға да көмектесетін құрал. Зерттеулер бұрын қалай жүргізілді? Эксперименттік топтар қалыптастырылып, еріктілер жиналды, олардың үлгілері зерттелді, зерттеу қатысушыларына жылдар бойы бақылау жүргізілді... Бұл өте көп уақыт пен үлкен қаражатты талап етеді. Ал стандартизированными үлгілермен биобанк болған кезде, ғалымдар келеді, тек белгілі бір деректерді алып, талдау жасайды. Бұл зерттеулерді бірнеше есе жылдамдатады және арзандатады.

СЛУШАЙТЕ ТАКЖЫ

Заттардың алтындары мен қанымыздағы темірдің шығу тегі (толығырақ)

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЫ

Ресей орбиталық станцияда РОС жасанды ауырлық күшін құруда бірінші болады

Ғалымдар отандық пилоттық кешенде орнатуды жоспарлап отырған қысқа радиусты центрифуга әзірлеуі туралы айтып берді (толығырақ)